متلازمة كلاينفلتر حالة وراثية تصيب الذكور أهم أعراضها العقم

متلازمة كلاينفلتر Klinefelter Syndrome هي حالة وراثية شائعة تصيب الذكور فقط حيث تصبح الصيغة الصبغية لديهم XXY بدلًا من XY مما يؤدي إلى طيف واسع من الأعراض والعلامات كالعقم وصعوبات التعلّم والتثدّي وهشاشة العظام وانخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون وغيرها بحيث تتباين شدة هذه الأعراض من مُصاب لآخر.

لا يزال الذكر المُصاب بمتلازمة كلاينفلتر مصنفًا على أنّه ذكر، وعادةً لا تشخّص الإصابة بالمتلازمة حتى سن البلوغ، حتى أنّ بعض الرجال لا يكتشفون إصابتهم بالمتلازمة إلا عند فشل جميع محاولات الإنجاب لديهم والبحث عن السبب!

ما هي متلازمة كلاينفلتر؟

في البداية تُعرف الكروموسومات (الصبغيات) على أنّها بُنى موجودة في الخلية تحمل جميع جينات الشخص بحيث يوجد في جميع الخلايا الطبيعية (عدا النطفة والبويضة) 23 زوج من الصبغيات أي 46 صبغي، وهناك نوعان من الكروموسومات (الصبغيات) وهي الجنسية المسؤولة عن تحديد جنس الجنين وقد تكون إما X أو Y والجسدية.

في الحالة الطبيعية تكون الصيغة الصبغية للذكر السليم (46,XY) حيث يدل وجود الصبغي Y على الجنس الذكري نظرًا لأنّ الصبغي الجنسي X موجودًا لدى الجنسين، بينما تكون الصيغة لدى الأنثى الطبيعية هي (46,XX).

أما متلازمة كلاينفلتر فهي حالة وراثية يُولد فيها الذكر ولديه نسخة إضافية من الصبغي الجنسي X لتصبح صيغته الصبغية (47,XXY) أي أصبح لديه 47 صبغي بدلًا من 46.

في بعض حالات الإصابة تكون بعض خلايا الجسم مُصابة أي صيغتها (47,XXY) وبعضها الآخر سليم صيغته (46,XY) وتدعى هذه الحالة بالفيسفساء الجينية وهي بالتأكيد أقل شدّة من حالة الإصابة التامّة، كما توجد حالات نادرة يكون فيها لدى الذكر أكثر من نسخة إضافية واحدة من كروموسوم X وتكون الإصابة شديدة جدًا.

ما مدى انتشار الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر حول العالم؟

متلازمة كلاينفلتر شائعة الحدوث نوعًا ما حيث تُصيب حوالي 1 من كل 600 ذكر، وتشير الدراسات إلى أنّ 70% إلى 80% من المصابين لا يعلمون بإصابتهم أي لم يتم تشخيصها.

أسباب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر

عند تشكّل الجنين في الحالة الطبيعية تجتمع بويضة الأم التي تحتوي على 23 صبغي بما فيها الصبغي الجنسي X مع نطفة الأب التي تحتوي أيضًا على 23 صبغي بما فيها إما الصبغي X أو الصبغي Y، وبالتالي إذا اجتمعت بويضة مع نطفة محتوية على الصبغي X يكون جنس الجنين أنثى، وإذا اجتمعت بويضة مع نطفة محتوية على الصبغي Y يكون جنس الجنين ذكر وبذلك يكون الذكر مسؤولًا عن تحديد جنس المولود.

بالتالي تحدث متلازمة كلاينفلتر عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم الجنسي X وفقًا لأحد الاحتمالات التالية:

  • النسخة الإضافية من الكروموسوم X موجودة في النطفة.
  • النسخة الإضافية من الكروموسوم X موجودة في البويضة.
  • في مراحل مبكرة من تكوّن الجنين حدث خلل في الانقسام مما أدى إلى الإصابة وفي هذه الحالة لا تكون كامل خلايا الجسم مُصابة (الفسيفسائية الجينية أو متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية).

ما هي أعراض متلازمة كلاينفلتر عند الذكر المُصاب؟

لدى الذكر المُصاب بالمتلازمة صبغي X إضافي وبالتالي الجينات الموجودة عليه ستؤثر في النمو الجنسي والخصوبة وغيرها.

وتختلف أعراض الإصابة ما بين الذكور بشكل كبير، فبعض الذكور لا يتم تشخيص إصابتهم حتى سن الرشد أو حتى قد لا يتم تشخيصها مطلقًا، وبعض الذكور تظهر عليهم أعراض جسدية وفكرية واضحة توجّه للتشخيص، وتختلف الأعراض البارزة باختلاف المرحلة العمرية كالتالي:

الرُضّع

  • ضعف العضلات.
  • بطء التطور الحركي أي التأخر في الزحف والجلوس والمشي.
  • التأخر في الكلام.
  • عدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن وهي حالة تُلاحظ عند الولادة أو وجود خصية واحدة فقط.
  • هدوء الطفل غير المعتاد خاصة مقارنةً بالأطفال الذكور الطبيعيين.

الأطفال والمراهقون

  • طول القامة (أطول من المعدل الطبيعي المتوقّع).
  • طول الأرجل مع جذع قصير وورك واسع (مساويًا لعرض الكتفين بدلًا من كون الكتفين أعرض وأوسع).
  • البلوغ المتأخر أو البلوغ الناقص أو حتى عدم البلوغ.
  • نقص الكتلة العضلية وقلّة أشعار الوجه والجسم بعد البلوغ خاصة مقارنةً بأقرانه.
  • خصيتان صغيرتان وقضيب صغير.
  • تثدّي (تضخّم الثدي).
  • ضعف العظام وهشاشتها.
  • مستويات الطاقة منخفضة على عكس أقرانه من المراهقين والأطفال.
  • مشكلات التعلّم مثل مشكلات القراءة والنطق والكتابة والرياضيات.
  • الخجل والحساسية.
  • صعوبة التواصل مع الآخرين وتكوين الصداقات وصعوبة التعبير عن المشاعر.
  • فقدان الثقة في الذات.

الرجال 

  • العقم بسبب قلّة النطاف أو حتى انعدامها.
  • خصيتان صغيرتان وقضيب صغير.
  • طول القامة غير الطبيعي.
  • ضعف العضلات ونقص الكتلة العضلية.
  • انخفاض الدافع الجنسي.
  • مشاكل في الانتصاب أو مشاكل في الحفاظ على الانتصاب.
  • قلة الأشعار في الوجه والجسم.
  • التثدّي.
  • زيادة دهون البطن.

مضاعفات ومخاطر الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر

يعيش بعض المصابين بمتلازمة كلاينفلتر حياةً أقرب للطبيعية حيث يكون العقم هو المشكلة الأساسية لديهم مع ضرورة التنويه إلى وجود بعض العلاجات التي قد تحل المشكلة، ولكن الحقيقة والقاعدة تقول بأنّ متلازمة كلاينفلتر تزيد خطر الإصابة بالعديد من الأمراض وأهمها:

  • السكري من النمط الثاني.
  • هشاشة العظام.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • ارتفاع الكوليسترول والدهون الثلاثية (فرط شحميات الدم).
  • أمراض القلب والأوعية الدموية والجلطات الدموية.
  • اضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة Lupus والتهاب المفاصل الروماتويدي.
  • قصور الغدة الدرقية (قصور الدرق).
  • سرطان الثدي لكنّه نادر.
  • بعض أنواع سرطانات الرئة.
  • سرطانات الدم ونقي العظم والعقد اللمفاوية (لمفوما لا هودجكن).
  • مشاكل الأسنان وتسوّسها.
  • اضطراب طيف التوحّد Autism.
  • قصور الانتباه وفرط الحركة ADHD.
  • القلق والاكتئاب.
  • المشكلات العاطفية والاجتماعية مثل تدنّي احترام الذات.
  • صعوبات التعلّم رغم عدم تأثر الذكاء بالحالة.

كيف يتم الكشف عن متلازمة كلاينفلتر وتشخيصها؟

يساعد التشخيص المُبكر في وضع خطة العلاج المناسبة وبالتالي تحسين الأعراض وإدارة الحالة ومنع المضاعفات في المستقبل، وقد لا يتم اكتشاف الحالة إلا عند الخضوع لاختبارات الخصوبة.

ومن أجل تشخيص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر يقوم الطبيب أولًا بإجراء فحصًا جسديًا شاملًا بالإضافة لطرح الأسئلة حول التاريخ الطبي، إجراء فحص لمنطقة الصدر والأعضاء التناسلية والتحقق من ردود الفعل وتقييم التطور والمهارات والأداء، بعدها من الممكن أن تشخّص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عبر إحدى الاختبارات الآتية:

  • إجراء فحوصات ما قبل الولادة، لا يعتبر اختبار الكشف عن متلازمة كلاينفلتر قبل الولادة اختبارًا اعتياديًا وقد يتم إجرائه في حالة التقدّم بالعمر (فوق سن 35 عامًا) أو وجود تاريخ عائلي من الحالات الوراثية، ويمكن تأكيد الإصابة بالمتلازمة عبر فحص الخلايا الجنينية المأخوذة من السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو من المشيمة.
  • إجراء فحص الدم غير الباضع قبل الولادة، ولكن لتأكيد التشخيص يلزم إجراء المزيد من الاختبارات الباضعة مثل بزل السلى.
  • إجراء اختبار للهرمونات في عينة دم أو بول وذلك لأن المستويات غير الطبيعية تشير إلى الإصابة بالمتلازمة.
  • تحليل النمط النووي Karyotype من أجل التحقق من شكل وعدد الكروموسومات حيث يتم كشف وجود 47 صبغي بما فيها الصبغي X الإضافي، ويمكن إجراء الاختبار للأطفال والبالغين والرُضّع وحتى للجنين قبل الولادة.
النمط النووي لمريض متلازمة كلاينفلتر
النمط النووي لذكر مُصاب بمتلازمة كلاينفلتر حيث يظهر الصبغي X الإضافي في الأسفل

علاج متلازمة كلاينفلتر

لا يمكن علاج متلازمة كلاينفلتر بحد ذاتها ولا يمكن إصلاح الخلل الحاصل في كروموسومات المُصاب، ولكن يمكن علاج المشاكل المرتبطة بالمتلازمة وأعراضها وكلما كان العلاج مُبكر زادت الفوائد، لا تتردد في طلب المساعدة عند كشف الإصابة في أي وقتٍ كان فالأوان لم يفُت! وتشمل العلاجات الممكنة ما يلي:

العلاج ببدائل التستوستيرون TRT

يتم إعطاءها منذ البلوغ للمساعدة في تحفيز التغيرات الحاصلة أثناء البلوغ مثل جعل الصوت أعمق، زيادة نمو شعر الوجه والجسم، زيادة الكتلة العضلية والرغبة الجنسية وتقليل دهون الجسم، تحسين كثافة العظام وتقليل خطر الإصابة بالكسور، بالإضافة لتحسين الحالة المزاجية والسلوك، قد تساعد بدائل التستوستيرون في تحسين حجم القضيب لكنها لا تؤثر على حجم الخصيتين أو على الخصوبة.

الجراحة لإزالة أنسجة الثدي 

يتم إجراء الجراحة التجميلية للذكور المصابين بالتثدّي أي تضخم الثدي لجعل المنظر طبيعيًا.

التقييم التربوي والدعم

يساعد التقييم التربوي وتقديم الدعم والمشاركة في الأنشطة الاجتماعية المختلفة المصابين على تخطّي صعوبات التعلّم والتواصل الاجتماعي.

علاج النطق واللغة والعلاج الطبيعي (العلاج الفيزيائي)

تساعد في تحسين المشاكل التي يعاني منها المصابون بمتلازمة كلاينفلتر مثل ضعف العضلات ومشاكل النطق واللغة.

علاج العقم

معظم المصابين بمتلازمة كلاينفلتر غير قادرين على إنجاب الأطفال بسبب قلّة أو انعدام النطاف، وفي حالة قلّة النطاف قد يساعد إجراء يسمى حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى ICSI في حل المشكلة، حيث يتم إخراج النطاف من الخصية بواسطة إبرة ثم حقنها داخل البويضة.

فيديو توضيحي لعملية حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى ICSI

تغيير نمط الحياة

إن اتباع أسلوب حياة صحي بما في ذلك الاهتمام بالغذاء وممارسة الرياضة بانتظام يساعد في تقليل فرص الإصابة بأمراض مثل مرض السكري من النمط الثاني وأمراض القلب والأوعية الدموية، كما يسهم في تحسين حالات القلق والاكتئاب، يجب أيضًا الإقلاع عن التدخين وعدم شرب الكحول.

أسئلة هامة حول المتلازمة

هل يستطيع الذكر المُصاب بمتلازمة كلاينفلتر الإنجاب؟

من الممكن أن ينجب الذكر المُصاب بمتلازمة كلاينفلتر بشكلٍ طبيعي، فالنطاف موجودة لدى أكثر من 50% من المصابين ولكن قلّة إنتاج النطاف يجعل الأمر صعبًا للغاية.

وقد استطاع مؤخرًا عدد قليل من الرجال إنجاب طفل من خلال الإخصاب المساعد عبر تقنية يتم فيها استخلاص النطاف (الحيوانات المنوية) من الخصية ثم حقنها داخل الهيولى TESE-ICSI ولكن يحمل هذا الإجراء خطورة أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطرابات صبغية.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

يجب مراجعة الطبيب في حال لاحظ الأهل بطء تطور الطفل وتأخر نموّه حيث يوجد العديد من الاحتمالات وأحدها قد يكون متلازمة كلاينفلتر، مع ذلك يعد الاختلاف في النمو البدني والعقلي بين الأطفال أمر طبيعي لا يستدعي القلق دومًا ولكن استشر الطبيب للتخلص من مخاوفك والاطمئنان.

أما بالنسبة للرجال فإنّ العديد من حالات الإصابة غير مشخّصة وتُكشف فقط عند البحث عن سبب العقم، لذا من المهم مراجعة الطبيب في حال فشل محاولات الإنجاب.

ما التوقّع المستقبلي بالنسبة للمُصاب بمتلازمة كلاينفلتر؟

بشكلٍ عام يعيش الرجال والأطفال المصابون بمتلازمة كلاينفلتر حياة طبيعية خاصةً مع التشخيص والعلاج المناسبين، وقد ساعدت العلاجات الحديثة على حل مشكلة العقم لدى البعض.

أما بالنسبة للعمر المتوقّع للمُصاب فيكون أقل بسنة أو سنتين فقط مقارنةً مع غير المُصاب.

هل الوقاية من الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر ممكنة؟

لسوء الحظ لا، فمتلازمة كلاينفلتر حالة وراثية تحدث بشكل عشوائي ولا يمكن الوقاية منها، ويشير مصطلح حالة وراثية إلى أنّها تحدث بسبب عيب في المورّثات والصيغة الصبغية وليس إلى أنّها موروثة من الأهل.

هل وجود ابن مُصاب بمتلازمة كلاينفلتر في العائلة يزيد من فرصة إنجاب طفل مُصاب آخر؟

لا، متلازمة كلاينفلتر تحدث بشكل عشوائي أثناء تشكّل الجنين ولا علاقة للوالدين بها، وإذا كان هناك ابن مُصاب بهذه الحالة فإن فرصة إنجاب طفل آخر مُصاب أيضًا ضئيلة للغاية.

هل ما تفعله الحامل أثناء فترة الحمل  له علاقة بإصابة الجنين بمتلازمة كلاينفلتر؟

لا، لا تؤثر أفعال الأم أو الأب خلال فترة الحمل على إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة كلاينفلتر، ولكن قد يكون خطر إنجاب الأم لابنًا مصابًا بمتلازمة كلاينفيلتر أعلى قليلاً إذا كانت هي أو الأب أكبر سنًا.

المراجع

د. رزان عرب حمو
د. رزان عرب حمو

طالبة طب بشري ومسعفة حاصلة على شهادتين بالإسعافات. مترجمة متقنة للغة الإنجليزية شاركت ضمن عدّة أحداث مثل Hult Prize Damascus University وTEDx AlAmal Street. أهم أهدافي هي نقل الثقافة الطبية الصحيحة والمعلومات بأسهل وأبسط الطرق لمختلف الأشخاص.

المقالات: 35

اترك ردّاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

3 × خمسة =