فهرس المحتوى
- ما هي متلازمة داون؟
- ما مدى انتشار متلازمة داون؟
- الأنواع المختلفة لمتلازمة داون
- سبب الإصابة بالمتلازمة
- هل متلازمة داون موروثة؟
- ما هي عوامل خطر الإصابة؟
- أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة داون
- مضاعفات الإصابة
- طرق تشخيص متلازمة داون
- هل يمكن علاج متلازمة داون؟
- هل توجد إجراءات معيّنة للوقاية من متلازمة داون؟
- ما هي المدة التي يمكن للمُصاب بمتلازمة داون أن يعيشها؟
- التأقلم مع المتلازمة
- المصادر
متلازمة داون Down Syndrome هي اضطراب وراثي ناتج عن خلل في الكروموسومات عند المُصاب حيث يتمثّل هذا الخلل بتثلّث الصبغي 21، وتسبب هذه المتلازمة طيفًا واسعًا من الأعراض والمضاعفات والسِّمات المميزة والتي تختلف بدورها في الشدة بين الأفراد المصابين.
يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تحدّيات جسدية وعقلية واجتماعية، ولكن مع الفهم الأفضل للحالة والتدخّل المُبكر بتقديم العلاج والمساعدة يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة كاملة وسعيدة، ومن شأن هذه المقالة تقديم معلومات شاملة عن المتلازمة وأعراضها وأسبابها، بالإضافة إلى جميع المعلومات المتعلّقة بالمُصاب ومستقبله.
ما هي متلازمة داون؟
يولد الطفل الطبيعي ولديه 23 زوجًا (شفعًا) من الكروموسومات (الصبغيات) داخل كل خلية من خلايا الجسم ليصبح المجموع النهائي هو 46 كروموسوم، تحوي هذه الكروموسومات على الجينات التي بدورها تتكوّن من الحمض النووي (DNA) الخاص بكل فرد، تحدد الجينات جميع صفات الفرد وكيفية تطوّره داخل الرحم وبعد الولادة.
يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون ولديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21 تحديدًا، فيكون لديهم ثلاثة نسخ بدلًا من النسختين في الحالة الطبيعية (أي يكون المجموع النهائي 47 كروموسوم)، ونتيجة للزيادة الحاصلة في المادة الوراثية يواجه المصابون بالمتلازمة تحدّيات طوال حياتهم، كما أنّهم أكثر عرضةً لتأخّر النمو والإصابة بأمراض ومضاعفات عديدة سنرد على ذكرها.
ما مدى انتشار متلازمة داون؟
بشكلٍ عام تعد متلازمة داون أكثر الحالات الناجمة عن اضطراب الكروموسومات شيوعًا، حيث يولد حوالي 6000 طفل مُصاب بالمتلازمة سنويًا (نسبة الإصابة 1 من كل 700 طفل)، وتشير التقديرات إلى أنّه يعيش حوالي 400000 شخص مُصاب بالمتلازمة في الولايات المتحدة.
الأنواع المختلفة لمتلازمة داون
يوجد ثلاثة أنواع لمتلازمة داون تختلف فيما بينها بالآلية الإمراضية، ولا يمكن معرفة نوع المتلازمة لدى أحد المصابين من خلال المظهر، حيث تتشابه تأثيرات الأنواع الثلاثة إلى حد كبير، وهذه الأنواع هي:
تثلّث الصبغي 21
وهو الشكل الأكثر شيوعًا، تحدث متلازمة داون بسبب تثلّث الصبغي 21 في 95% من الحالات، يكون لدى المُصاب ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا بدلًا من نسختين.
متلازمة داون الإزفائية
تشكّل حوالي 4% من حالات الإصابة، وفي هذا النوع من متلازمة داون يوجد في كل خلية كمية إضافية كاملة أو جزئية من الصبغي 21 (جزء إضافي من الكروموسوم 21) مرتبطة بصبغي آخر، أي يكون لدى المُصاب 46 كروموسوم ومادة وراثية إضافية من الصبغي 21.
متلازمة داون الفسيفسائية
وهو الشكل الأكثر ندرةً، حيث يشكّل حوالي 1% فقط من حالات الإصابة، في هذا النوع تحتوي بعض الخلايا على 46 كروموسوم بشكل طبيعي، وبعضها الآخر يحتوي على 47 كروموسوم، غالبًا ما تكون الأعراض في هذا النوع أقل شدة نظرًا إلى وجود كلا الخلايا الطبيعية والخلايا غير الطبيعية لدى المُصاب.
سبب الإصابة بالمتلازمة
تحتوي الخلية البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، حيث يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم، وبالنتيجة تكون نصف الكروموسومات موروثة من الأم والنصف الآخر من الأب.
وعندما لا ينفصل أحد الكروموسومات بالشكل الصحيح (أثناء انقسام النطفة أو البويضة)، سيكون لدى الطفل ثلاث نسخ بدلًا من نسختين.
هل متلازمة داون موروثة؟
في معظم الأحيان لا تكون متلازمة داون موروثة، فهي ناتجة عن خطأ في انقسام الخلايا أثناء التطوّر المُبكِر للجنين، في النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون (تثلّث الصبغي 21) تحدث الحالة بشكلٍ عشوائي ولا يتم توريثها، بينما في متلازمة داون الإزفائية أو الفسيفسائية فيجب التفكير بالوراثة على أنّها احد الأسباب.
ما هي عوامل خطر الإصابة؟
لا يعلم الأطباء السبب الأساسي المسؤول عن الإصابة بمتلازمة داون حيث يمكن أن يتأثر أي شخص بها ذكورًا وإناثًا ومن أي عرق، ولكن توجد بعض العوامل التي من شأنها أن تزيد فرص الإصابة بهذه المتلازمة، وتتضمن ما يلي:
تقدّم سن الأم (الحمل في سن متقدّم)
تزداد فرص إنجاب طفل مُصاب مع تقدّم عمر الأم بسبب زيادة فرص حدوث الانقسام غير الطبيعي للكروموسومات، ورغم ذلك فإنّ معظم الأطفال المصابين بالمتلازمة يولدون لنساء دون سن 35 عامًا نظرًا إلى أنّ النساء الأصغر سنًا يكنّ أكثر خصوبةً وينجبن عددًا أكبر بكثير من الأطفال مقارنةً بالنساء فوق عمر 35 عامًا.
إحصائيات توضّح نسبة حدوث المتلازمة اعتمادًا على عمر الأم
- 15-29 عام: تقدّر نسبة الحدوث بـ 1 من كل 1500 ولادة.
- 30-34 عام: تقدّر نسبة الحدوث بـ 1 من كل 800 ولادة.
- 35-39 عام: تقدّر نسبة الحدوث بـ 1 من كل 270 ولادة.
- 40-44 عام: تقدّر نسبة الحدوث بـ 1 من كل 100 ولادة.
- أكبر من 45 عامًا: تقدّر نسبة الإصابة بـ 1 من كل 50 ولادة.
الوالدان حاملان لمتلازمة داون الإزفائية
يمكن لكل من الأب أو الأم نقل الإزفاء الجيني لمتلازمة داون للأولاد.
إنجاب طفل مُصاب بالمتلازمة
الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مُصاب بمتلازمة داون في خطر متزايد لإنجاب طفل آخر مُصاب بالمتلازمة.
أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة داون
يكون لمتلازمة داون تأثيرات وأعراض مختلفة الشدّة من فرد لآخر، فقد يستطيع بعض المصابين الاعتماد على أنفسهم وتحقيق الاستقلالية، بينما يحتاج البعض الآخر إلى الرعاية والمساعدة بشكلٍ دائم.
وتشمل العلامات والسِّمات الجسدية المميزة ما يلي:
- جسم قصير وممتلئ.
- ضعف المقويّة العضلية والعضلات.
- تسطّح ملامح الوجه وجسر الأنف.
- رقبة قصيرة.
- رأس صغير.
- انتفاخ وضخامة اللسان.
- آذان غير عادية وصغيرة.
- وجود بقع بيضاء في قزحية العين تدعى ببقع بروشفيلد.
- عيون لوزيّة الشكل مائلة للأعلى من زاويتها الخارجية.
- يدان قصيرتان وعريضتان مع وجود ثنية واحدة عميقة في منتصف كف اليد (راحة اليد).
- فرط مرونة المفاصل.
- يولد المُصاب بحجم طبيعي ويتطوّر بشكل أبطأ من الطفل الطبيعي.
كما يعاني المصابون بالمتلازمة من مشاكل وإعاقات تنموية وذهنية غالبًا ما تكون خفيفة إلى متوسطة الشدة، وتشمل ما يلي:
- ضعف المحاكمة العقلية.
- صعوبات النوم.
- تأخّر في الإدراك.
- السلوك الاندفاعي.
- العناد ونوبات الغضب.
- قدرات تعلّم بطيئة.
- مشاكل وضعف في الانتباه.
مضاعفات الإصابة
يعاني المصابون بمتلازمة داون من طيف واسع من المشكلات الصحية سواءً كانت موجودة عند الولادة أو أنّها تتطوّر بمرور الوقت، وتشمل هذه المشكلات ما يلي:
- عيوب القلب: يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون ولديهم أحد عيوب القلب الخلقية، ويمكن أن تكون هذه المشاكل مهددةً للحياة وقد تتطلب جراحة مُبكرة لتصحيحها.
- أمراض وتشوّهات الجهاز الهضمي: تحدث هذه المشاكل عند بعض المصابين وتشمل تشوّهات الأمعاء، المريء، والشرج، كما تزداد نسبة الإصابة بأمراض جهاز الهضم من الداء الزلاقي (الداء البطني وهو عدم تحمّل الغلوتين)، والارتجاع المعدي المريئي، وانسداد الأمعاء، والإمساك.
- اضطرابات جهاز المناعة: بسبب تشوّهات جهاز المناعة، يكون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضةً للإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أشكال السرطانات، والأمراض المُعدية مثل الالتهاب الرئوي والتهابات جهاز التنفس، التهاب المسالك البولية، والتهابات الجلد.
- انخفاض معدل الخصوبة عند الذكور المصابين بالمتلازمة، أما بالنسبة للإناث فتكون حوالي 50% من المصابات بالمتلازمة قادرات على الإنجاب.
- توقّف التنفس أثناء النوم: يكون المصابون بالمتلازمة أكثر عرضةً لانقطاع النفس الانسدادي النومي بسبب التغيّرات في الأنسجة الرخوة والهيكل العظمي والتي تؤدي إلى انسداد المسالك الهوائية لديهم.
- البدانة: المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضةً للإصابة بالبدانة مقارنةً بعامة الناس.
- مشاكل العمود الفقري: يعاني بعض المصابون بمتلازمة داون من خلل في محاذاة الفقرتين العلويتين من الرقبة (عدم الاستقرار الأطلسي المحوري) مما يجعلهم عرضةً لإصابات خطيرة في النخاع الشوكي ناتجة عن التمدد المفرط.
- مشاكل الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية).
- سرطان الدم.
- الخرف: المصابون بالمتلازمة أكثر عرضةً للإصابة بالخرف بشكل كبير، وقد تبدأ الأعراض في حوالي سن الخمسين.
- الزهايمر، حيث يتم تشخيص مرض الزهايمر في 30% من المصابين في الخمسينيات من العمر، وفي حوالي 50% من المصابين في الستينيات من العمر.
- التوحّد.
- مشاكل الغدد الصم.
- مشاكل وتأخّر في نمو الأسنان، مما يسبب مشاكل في عملية المضغ.
- التهابات الأذن ومشاكل في السمع.
- مشاكل وضعف في البصر.
- السّاد (إعتام عدسة العين).
طرق تشخيص متلازمة داون
توصي الكلية الأمريكية لأطباء النسائية والتوليد بالقيام باختبارات الفحص واختبارات التشخيص كإجراء روتيني لكافّة الحوامل بهدف الكشف عن متلازمة داون، وسنتحدث عن كل من اختبارات الفحص واختبارات التشخيص قبل الولادة وبعدها بشكل مستقل.
اختبارات الفحص أثناء الحمل
يتم إجراء هذه الفحوصات كجزء من رعاية ما قبل الولادة، حيث يمكن أن تتحقق هذه الفحوصات الروتينية مما إذا كان من المحتمل أن يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا، وتشمل ما يلي:
اختبار الثلث الأول من الحمل
يتضمن هذا الفحص خطوتين وهما:
- فحص الدم: يقيس هذا الاختبار مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل PAPP-A، وهرمون الحمل المعروف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية HCG، حيث تشير المستويات غير الطبيعية إلى وجود مشكلة بالجنين.
- اختبار الشفافية القفوية: يقوم هذا الاختبار باستخدام الموجات فوق الصوتية لقياس وفحص الأنسجة في مؤخرة الرقبة (الجزء الخلفي من الرقبة)، حيث يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى زيادة وتجمّع السوائل في تلك المنطقة.
اختبار الثلث الثاني من الحمل
ويتضمن الخطوات التالية:
- تحاليل الدم، حيث يقيس الفحص الرباعي للكشف عن متلازمة داون مستوى أربع مواد مرتبطة بالحمل في الدم، وهي ألفا فيتوبروتين AFP، الإستريول، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية، وإنهيبين A.
- الفحص بالأمواج فوق الصوتية، حيث يكون الجنين أكثر تطوّرًا ونموًا مما قد يظهر بعض السِّمات الجسدية لمتلازمة داون.
تعطي هذه النتائج مع نتائج اختبارات الأشهر الثلاثة الأولى تقديرًا جيدًا لفرص إصابة الطفل بمتلازمة داون.
الاختبارات التشخيصية أثناء فترة الحمل
في حال كانت نتائج اختبارات الفحص مثيرة للقلق أو إيجابية، يمكن القيام بالمزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص، وتتضمن هذه الاختبارات ما يلي:
أخذ عينات من خلايا المشيمة CVS
يجرى هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ما بين الأسبوع 10 و 13، حيث يتم أخذ خلايا من المشيمة بغية تحليل الكروموسومات الخاصة بالجنين، ويعتبر خطر فقدان الحمل (الإجهاض) أثناء أخذ العينة منخفضًا للغاية.
بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي)
يجرى هذا الاختبار عادةً في الثلث الثاني من الحمل (بعد 15 أسبوعًا من الحمل)، حيث يتم سحب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين من خلال إدخال إبرة للرحم، ويعتبر خطر فقدان الجنين نتيجة الاختبار منخفضًا للغاية.
أخذ عينات دم من الحبل السري عبر الجلد PUBS
يجرى هذا الاختبار أيضًا خلال الثلث الثاني من الحمل عن طريق أخذ عينة دم من الحبل السري وفحصها.
الاختبارات التشخيصية لحديثي الولادة
بعد الولادة، يعتمد التشخيص الأوّلي بشكلٍ أساسي على مظهر الطفل بالإضافة إلى إجراء اختبار النمط النووي Karyotype للطفل بحثًا عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في جميع الخلايا أو حتى في بعضها لتأكيد هذا التشخيص.
هل يمكن علاج متلازمة داون؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون فهي حالة تستمر مدى الحياة، ولكن رغم ذلك يمكن للتدخّل المُبكر أن يحدث فرقًا كبيرًا في تحسين نوعية حياة المصابين بالمتلازمة، ونظرًا إلى أنّ كل طفل مُصاب هو حالة خاصة ومستقلّة تختلف عن غيرها من حيث شدّة الأعراض، فإنّ العلاج يعتمد على الاحتياجات الفردية.
عند إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون يجب الاستعانة بفريق من الأطباء والأخصائيين لتقديم الرعاية المناسبة له ومتابعة حالته الصحية وتطوير مهاراته على أكمل وجه ممكن، وتعد المدرسة جزءًا مهمًا من حياة الطفل المُصاب بالمتلازمة بغض النظر عن قدرته الفكرية، مما يشير إلى أهمية تقديم برامج تعليمية خاصة وفرص تعليمية.
هل توجد إجراءات معيّنة للوقاية من متلازمة داون؟
للأسف لا توجد طريقة مباشرة للوقاية من الإصابة بالمتلازمة، ولكن في حال كنت معرّضًا لخطر إنجاب طفل مُصاب، أو كان لديك طفل مُصاب، فيجب الاستعانة بمستشار وراثي قبل حدوث حمل، كما قد تساعد بعض العوامل كعدم الإنجاب بعد سن ال35 عامًا في تقليل فرص إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون.
ما هي المدة التي يمكن للمُصاب بمتلازمة داون أن يعيشها؟
تحسّن العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة داون بشكلٍ كبير في العقود الأخيرة، ففي عام 1960 كان المولود بمتلازمة داون لا يبلغ عيد ميلاده العاشر، أما اليوم يعيش العديد من المصابين حتى سن ال60 عامًا أو أكثر، اعتمادًا على شدّة المشاكل الصحية لكل حالة، وعمومًا يمكن التحكّم بالعديد من السًمات والأعراض عن طريق الإجراءات العلاجية المتاحة.
التأقلم مع المتلازمة
عندما يعلم الأهل بأنّ طفلهم مُصاب بمتلازمة داون يواجهون مجموعة من مشاعر الغضب والحزن والخوف والقلق، وقد ينتابهم الشك بشأن قدرتهم على تربية طفل ذو احتياجات خاصة، ولكن أفضل ترياق للخوف والقلق هو المعرفة والدعم.
وتزكّروا أنّ بناء شبكة دعم قوية من الأطباء والأخصائيين مع تفهّم العائلة والأصدقاء مفتاح لنجاح الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وفرصة للوصول إلى قدراتهم وإمكانياتهم الكاملة كما هي الوسيلة الأفضل لمنحهم حياة سعيدة ذات معنى.
المصادر
- Down Syndrome | Mayo Clinic
- Down Syndrome | Cleveland Clinic
- Down Syndrome | Healthline
- Down Syndrome | WebMD
- Down Syndrome | Medscape
الدراسة التي قدمت حول متلازمة داون دراسة توصيفية وليست دراسة نوعية تنطلق من السبب و على كل حال ستحل المتلازمات وطيف التوحد قريبا عند يستثمر الذكاء الاصطناعي في تحديد المشكلات قبل حدوثها وهذا ما أسعى إلى البحث واستثماره كمختص من جهة وكباحث من جهة أخرى . ولكم الشكر على دراستكم ويهمنا تظافر الجهود .
الدكتور الفاضل الكثيري – تونسي – معالج وباحث -مستوصف النجادة -بيروت .