متلازمة تيرنر – حالة تصيب النساء فقط!

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي يصيب الإناث فقط، بنسبة تقدر بـ 1 لكل 2500 طفلة.

يكون للفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسوم جنسي X طبيعي واحد فقط بدلًا من اثنين ويحدث هذا التباين في الكروموسومات بشكل عشوائي أثناء تشكّل الطفلة في رحم الأم، ولا ترتبط هذه المتلازمة بعمر الأم.

ما هي متلازمة تيرنر؟

متلازمة تيرنر هي حالة تؤثر على الإناث فقط، تحدث عندما يكون أحد الكروموسومات X (الكروموسومات الجنسية) مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا، ويمكن أن تسبب هذه المتلازمة مجموعة متنوعة من المشاكل الطبية والتنموية، بما في ذلك قصر الطول وفشل تطور المبيضين وعيوب القلب.

في الحالة الطبيعية؛ يمتلك الذكور صبغيين جنسيين (كروموسومات) وهما XY، أما الإناث فيمتلكن الكروموسومات XX.

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر قبل الولادة أو أثناء فترة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، ولكن في بعض الأحيان، عند الإناث المصابات بعلامات وأعراض خفيفة لمتلازمة تيرنر، يتأخر التشخيص حتى سن المراهقة أو سنوات الشباب.

تحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من مجموعة متنوعة من المتخصصين، ويمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء على عيش حياة صحية ومستقلة.

هل متلازمة تيرنر موروثة؟

متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي، ولكنها لا تكون موروثة إلا في حالات نادرة. 

تعني الحالة الوراثية الموروثة أن أحد الوالدين (أو كلا الوالدين) نقل جينًا متحورًا أو متغيرًا إلى الأبناء، لكن في متلازمة تيرنر، يحدث التغيير على الكروموسوم بشكل عشوائي قبل الولادة.

ما مدى شيوع متلازمة تيرنر؟

في جميع أنحاء العالم، تولد حوالي 1 من كل 2500 طفلة أنثى مصابة بمتلازمة تيرنر، إذ تعد هذه المتلازمة أكثر تشوهات الكروموسومات الجنسية الموجودة لدى النساء شيوعًا.

ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟

تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بين الفتيات والنساء المصابات بهذا الاضطراب. بالنسبة لبعض الفتيات، قد لا يكون وجود متلازمة تيرنر واضحًا بسهولة، بينما تظهر العديد من السمات الجسدية في وقت مبكر عند فتيات أخريات.

يمكن أن تكون العلامات والأعراض خفية، أو تتطور ببطء بمرور الوقت، أو كبيرة، مثل وجود عيوب في القلب.

قبل الولادة

قد يشتبه وجود متلازمة تيرنر قبل الولادة بناءً على فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة – وهي طريقة للكشف عن بعض تشوهات الكروموسومات في الطفل النامي باستخدام عينة دم من الأم – أو الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. 

قد تُظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفل المصاب بمتلازمة تيرنر ما يلي:

• تجمع كبير للسوائل على الجزء الخلفي من الرقبة أو غيرها من تجمّعات السوائل غير الطبيعية (الوذمة).
• تشوهات القلب.
• الكلى غير الطبيعية.

عند الولادة أو أثناء فترة الرضاعة

قد تتضمن علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء فترة الرضاعة ما يلي:

• رقبة عريضة.
• آذان منخفضة.
• صدر عريض مع حلمات متباعدة.
• سقف مرتفع وضيق للفم (الحنك).
• المرفق الأروح وهو تشوه تكون فيه زاوية الساعد بعيدة عن الجسم.
• أظافر اليدين والقدمين ضيقة ومقلوبة للأعلى.
• تورم اليدين والقدمين، خاصة عند الولادة.
• حجم الطفل أصغر قليلًا من الطبيعي.
• تباطؤ النمو.
• عيوب القلب.
• خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس.
• انحسار أو صغر الفك السفلي.
• أصابع اليدين والقدمين قصيرة.

في مرحلة الطفولة والمراهقة والبلوغ

تقريبًا تكون العلامات الأكثر شيوعًا في جميع الفتيات والمراهقات والشابات المصابات بمتلازمة تيرنر هي قصر القامة وقصور المبيض بسبب فشل المبيض، وقد يحدث فشل المبيضين في التطور عند الولادة أو تدريجيًا أثناء الطفولة أو سنوات المراهقة أو مرحلة الشباب. 

تتضمن الأعراض في هذه المرحلة ما يلي:

• تباطؤ النمو.
• طول الأنثى البالغة أقل بكثير مما هو متوقع لها نسبةً للأُسرة.
• فشل حدوث التطورات والتغيرات الجنسية المتوقعة خلال فترة البلوغ، أو توقف التطور الجنسي كليًا خلال سنوات المراهقة.
• النهاية المبكرة للدورات الشهرية بدون حدوث الحمل.
• عدم القدرة على الحمل دون الالتزام بعلاجات العقم والخصوبة ويحدث ذلك عند معظم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر.

هل تعاني المصابات بمتلازمة تيرنر من تأخر في النضج العقلي أو الإدراكي؟

عادةً ما تتمتع المصابات بمتلازمة تيرنر بذكاء طبيعي، ولكن قد يكون لديهن مشاكل في المهارات الحركية البصرية والمكانية البصرية، إذ يمكن أن يواجهن صعوبة في رؤية كيفية ارتباط الأجسام ببعضها البعض في الفراغ، على سبيل المثال، قد تكون القيادة صعبة.

قد تواجه المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا مشكلة مع:

• الوظائف التنفيذية، بما في ذلك مشاكل الإدارة والتخطيط، والذاكرة، والانتباه، والمرونة المعرفية.
• حل المشكلات غير اللفظية، مثل الرياضيات.
• فهم الإشارات الاجتماعية، مثل تعبيرات الوجه.

ما هي أسباب وعوامل خطر الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون أحد الكروموسومين X للأنثى مفقودًا أو غير مكتملًا، ولا يزال الباحثون لا يفهمون بعد ما الآلية وراء فقد هذا الكروموسوم أو عدم اكتماله.

في بعض الأحيان ونادرًا جدًا يمكن حدوث متلازمة تيرنر بشكل موروث.

ما هي أنماط متلازمة تيرنر؟

يعتمد نوع متلازمة تيرنر (TS) لدى المريضة على مشكلة الكروموسوم X:

أحادي الصبغي X

تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد فقط بدلًا من اثنين.

 حوالي 45٪ من الإناث الذين يعانون من متلازمة تيرنر لديهم هذا النوع، يأتي إما من بويضة الأم أو نطفة الأب التي تتشكل بشكل عشوائي بدون كروموسوم X، ثم بعد الإخصاب، تحتوي خلايا الطفل أيضًا على هذا العيب.

متلازمة تيرنر الفسيفسائية

تسمى أيضا الفسيفساء 45,X، وهذا النوع يشكل حوالي 30٪ من حالات متلازمة تيرنر. حيث تحتوي بعض خلايا الطفلة على زوج من الكروموسومات X، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على كروموسوم واحد فقط، ويحدث هذا النمط بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في وقت مبكر من الحمل.

متلازمة تيرنر الموروثة

في حالات نادرة، تَرِث الفتيات المصابات متلازمة تيرنر، مما يعني أنّ الأهل قد ولدوا بها ونقلوها إليهن.

يحدث هذا النوع عادةً بسبب فقد جزء من الكروموسوم X.

ما هي مضاعفات متلازمة تيرنر؟

يوجد العديد من المشاكل الطبية التي قد تتطور عند الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر ومنها:

مشاكل القلب والأوعية الدموية

قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر (TS) من مشاكل في القلب والأوعية الدموية، ويمكن لبعضها أن يكون مهددًا للحياة.

حوالي 50٪ من المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن مشكلة في بنية القلب، ويمكن أن تشمل مشاكل القلب والأوعية الدموية ما يلي:

• صمام أبهري ثنائي الشرف، مع وريقتين للصمام بدلًا من ثلاثة.
• تضيق الأبهر، عندما يكون جزء من الشريان الأبهري ضيقًا جدًا.
• استطالة قوس الأبهر، وهو جزء من الشريان الرئيسي للجسم.
• ارتفاع ضغط الدم.

مشاكل العظام

مشاكل شائعة جدًا عند المصابات بمتلازمة تيرنر إذ يجب على الإناث اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر ممارسة الرياضة والحصول على ما يكفي من الكالسيوم وفيتامين (د) لضمان صحة العظام. 

تشمل مشاكل العظام ما يلي:

• زيادة خطر الإصابة بالكسور وهشاشة العظام (ضعف العظام)، خاصة لدى النساء اللواتي لم يتلقين العلاج بالإستروجين.
• الجنف، عند 20٪ من الإناث.

حالات طبية أخرى

قد تعاني المصابات أيضًا مما يلي:

اضطرابات المناعة الذاتية

قد تعاني الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر من قصور الغدة الدرقية (عدم كفاية هرمون الغدة الدرقية لديهن)، أو من الداء الزلاقي (اضطراب الجهاز الهضمي)، ومرض التهاب الأمعاء (تهيج الجهاز الهضمي).

مشاكل السمع والأذن

يلاحظ عند بعض المصابات بمتلازمة تيرنر تشوّه في شكل الأذن، والتهابات في الأذن الوسطى بتواتر متكرر وشائع، كما يتطور فقدان السمع الحسي العصبي عند أكثر من 50٪ من البالغات.

عيوب الكلى

تُحدث المشاكل الهيكلية في الجهاز البولي للكلى في حوالي 30٪ إلى 40٪ من المصابات بمتلازمة تيرنر، كما أنّ مشاكل تدفق البول يمكن أن تؤدي إلى التهابات الكلى.

متلازمة الأيض (التمثيل الغذائي)

المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة الأيض (التمثيل الغذائي)، وهي مجموعة من المشاكل التي تحدث معًا، وتشمل السمنة المركزية (الوزن الزائد المركّز حول منطقة الخصر)، ومقاومة الأنسولين (ما قبل السكري)، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الكوليسترول، وارتفاع الدهون الثلاثية ومرض السكري من النوع 2.

مشاكل في الصحة العقلية والنفسية

قد يكون لدى المصابات انخفاض في احترام الذات وقلق أو اكتئاب، وغالبًا ما يشعرن بذلك بسبب مخاوفهن الجسدية ومشاكلهن الصحية والعقم.

مشاكل الرؤية

يمكن أن يحدث كل من مد النظر وقصر النظر جنبًا إلى جنب مع عمى الألوان الأحمر والأخضر، ولكن قصر النظر هو مشكلة العين الأكثر شيوعًا عند المصابات بمتلازمة تيرنر.

هل يمكن للمرأة المصابة بمتلازمة تيرنر الحمل؟

عادةً ما تكون النساء المصابات بمتلازمة تيرنر مصابات بالعقم، مما يعني أنهن لا يستطعن الحمل، ولكن يمكن لبعض النساء الحمل باستخدام تقنيات الإخصاب الخاصة.

كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟

قد يشخص الأطباء متلازمة تيرنر في أي مرحلة من مراحل نمو الطفلة، في بعض الأحيان، يتم اكتشاف الحالة قبل الولادة وذلك عن طريق:

فحص مصل الأم

سحب دم من الأم، إذ يتحقق هذا الفحص من وجود علامات تظهر فرصة متزايدة لمشكلة كروموسومية عند الطفلة، وهذا الفحص يكون أكثر شيوعًا لدى النساء الحوامل في سن كبير.

بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية 

التحقق من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة من المشيمة، إذ يقوم الأطباء بإجراء تحليل النمط النووي على السائل أو الأنسجة، ويمكن أن تظهر النتائج أن الطفلة مصابة بمتلازمة تيرنر.

الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل

قد تظهر الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أن الطفلة لديها بعض ميزات متلازمة تيرنر وقد يرى الأطباء مشاكل في القلب أو سوائل حول الرقبة.

في أحيان أخرى، تتلقى الإناث تشخيصًا بعد الولادة مباشرةً أو أثناء الطفولة المبكرة بسبب أعراضهن، وقد لا يتم تشخيص بعض المصابات بمتلازمة تيرنر حتى يصلن إلى مرحلة البلوغ، قد تمر هؤلاء النساء بمرحلة البلوغ ويحصلن على دورتهن الشهرية، ولكن غالبًا ما يكون لديهن فشل المبيض المبكر (انقطاع الطمث المبكر).

كيف يتم علاج متلازمة تيرنر؟

لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر ولكن يمكن علاج العديد من الأعراض المرتبطة بها.

ستحتاج الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى فحص القلب والكلى والجهاز التناسلي بانتظام طوال حياتهن. ومع ذلك، من الممكن عادة أن تعيش حياةً طبيعيةً وصحيةً نسبيًا.

يكون العمر المتوقع منخفض بشكل طفيف بالنسبة للمصابات، ولكن يمكن زيادته من خلال الفحوصات الصحية المنتظمة لتحديد وعلاج المشاكل المحتملة في مرحلة مبكرة.

وهناك بعض الحالات التي نستخدم فيها علاجها هرمونيًا، وتشمل هذه العلاجات:

هرمون النمو البشري

حقن هرمون النمو البشري يمكن أن يزيد من الطول، إذا بدأ العلاج مبكرًا بما فيه الكفاية، يمكن أن يزيد هذا الهرمون من الطول النهائي للمصابات بمقدار عدة بوصات.

العلاج بالإستروجين

في كثير من الأحيان، تحتاج المصابات بمتلازمة تيرنر إلى هرمون الإستروجين، وهو هرمون أنثوي. 

يمكن أن يساعد هذا النوع من العلاج بالهرمونات البديلة في نمو وتطوّر الثديين وبدء الحيض، ويمكن أيضًا أن يساعد الرحم على النمو إلى حجم نموذجي. 

تعويض هرمون الإستروجين يحسن نمو الدماغ، وظائف القلب، وظائف الكبد وصحة الهيكل العظمي أيضًا.

البروجستين الدوري

غالبًا ما تضاف هذه الهرمونات في سن 11 أو 12 عامًا إذا تم ملاحظة نقص فيها باختبارات الدم، ويحفز البروجستين فترات الحيض الدورية، غالبًا ما يبدأ العلاج بجرعات منخفضة جدًا ثم يزداد تدريجيًا لمحاكاة البلوغ الطبيعي.

هل يمكن الوقاية من متلازمة تيرنر؟

لا يمكن الوقاية من متلازمة تيرنر، فهي مشكلة خلقية يحدث فيها خطأ عشوائي يؤدي إلى كروموسوم X مفقود أو غير مكتمل، وبالتالي لا يمكن للوالدين فعل أي شيء لمنع حدوث هذا الخطأ.

هل الحمل في سن متأخرة يزيد من خطر إنجاب طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر؟

لا تزداد فرصة إنجاب طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر مع تقدم عمر الأم.

ما هي التوقعات المستقبلية بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة تيرنر؟

عادةً ما يكون التوقع (النظرة المستقبلية) للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر (TS) جيدًا. 

قد يكون متوسط العمر المتوقع للمصابة بمتلازمة تيرنر أقصر قليلًا، ولكن من خلال اختبار وعلاج الأعراض، يمكن للنساء أن يعِشن حياةً طبيعيةً.

كيف يمكنني الاعتناء بطفلتي المصابة بمتلازمة تيرنر؟

التشخيص المبكر هو المفتاح.

انتبه إلى نمو طفلتك ومعالمها، فإذا لاحظت أنّ طفلتك لا تنمو كما ينبغي أو أنّك ترى أعراضًا جسديةً غير عادية، تحدث إلى طبيب الأطفال.

من الأفضل أن تبدأ بعض العلاجات، مثل العلاج الهرموني، في وقت مبكر، ومن المهم أيضًا البقاء على اطلاع على المخاوف الطبية الأخرى، مثل مشاكل القلب.

يمكن للطبيب مساعدتك في إعداد فريق من المتخصصين لإدارة رعاية طفلتك، فقد تحتاج الطفلة إلى المراقبة والفحوصات المنتظمة.

يوصي الأطباء أيضًا بضرورة خضوع الأطفال الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر لكل مما يلي:

الحصول على فحص لمشاكل التعلم

 يجب أن يحدث هذا في وقت مبكر في أول سنة أو سنتين من العمر، ويمكن للمعلمين وأولياء الأمور العمل معًا لمساعدة الطفل قبل أن تصبح صعوبات التعلم أكثر خطورةً.

إذ يمكن للفتيات المصابات تعلم مهارات الوظيفة التنفيذية ويمكن أن تساعدهم الدروس الخصوصية والعلاج المهني على التعلم سواء في المدرسة أو المنزل.

العمل مع أخصائي الصحة العقلية

يمكن أن يساعد المعالج في القضايا الاجتماعية وقلة الثقة بالذات والقلق والاكتئاب عن طريق العلاج المعرفي السلوكي، وهو نوع من العلاج بالكلام، حيث يمكنه أن يحسن نوعية حياة المصابة.

إذا كان لدي طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر، فهل أنا أكثر عرضة لخطر إنجاب طفلة أخرى مصابة بمتلازمة تيرنر؟

يعتبر الأطباء متلازمة تيرنر حالةً متفرقةً، مما يعني أنها تحدث بشكل عشوائي. 

من الممكن إنجاب طفلةً ثانيةً مصابة بمتلازمة تيرنر، لكن الخطر هو نفسه كما هو الحال بالنسبة لأي حمل، إذ ليس لديك خطر متزايد لإنجاب طفلةً مصابةً بمتلازمة تيرنر إذا كان لديك طفلةً أكبر منها سنًا مصابةً بهذه الحالة.

من يجب أن يكون في فريق رعاية الطفلة المصابة بالمتلازمة؟

يعتمد علاج متلازمة تيرنر على الأعراض، يمكن لفريق الرعاية الصحية المنسق توفير الرعاية الأكثر شمولًا وفعاليةً، سينظر الفريق إلى الصورة الكاملة ويصمم خطة مناسبة لطفلتك.

عادةً ما تلتزم الإناث المصابات بمتلازمة تيرنر مع أطباء الأطفال من أجل العلاج، كما تحصلن على التقييم من قبل أخصائيي الغدد الصماء للأطفال، ويمكن لأخصائيي الهرمونات هؤلاء تقديم توصيات حول كيفية علاج نقص الهرمونات.

قد يشمل أخصائيو الأطفال الآخرون ما يلي:

• طبيب القلبية.
• طبيب العيون.
• طبيب الأنف والأذن والحنجرة (ENT).
• المعالج النفسي.
• أخصائي أمراض النطق.
• الجرّاح.

المراجع:

• Turner syndrome | Mayo Clinic
• Turner syndrome | NHS
• Turner syndrome | Cleveland Clinic