التليف الكيسي مرض نادر وخطير (علاجه ومضاعفاته الخطيرة)

التليف الكيسي هو مرضٌ جينيٌ خطير يسبب ضررًا كبيرًا في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، وذلك بسبب تراكم طبقة مخاطية سميكة ولزجة في الأعضاء. كما أنه مرض مترقي، أي تزداد خطورته مع الوقت.

وفقًا لجمعية مرضى التليف الكيسي؛ أكثر من 30,000 شخص في الولايات المتحدة الأمريكية مصاب بالتليف الكيسي، بالإضافة إلى تسجيل 1000 إصابة جديدة في كل عام. 

ما هو التليف الكيسي؟

هو مرض يؤثر على الخلايا المنتجة للعرق والمخاط بالإضافة للخلايا المنتجة للإنزيمات الهاضمة، تكون هذه السوائل عادةً رقيقة ومنخفضة اللزوجة كقوام زيت الزيتون، حيث تعمل هذه المفرزات على تزييت هذه الأعضاء والأنسجة حتى تمنعها من الجفاف.

أكثر الأعضاء إصابة هي:

• الرئتين.
• البنكرياس.
• الكبد.
• الأمعاء.

إن كنت تعاني من التليف الكيسي، سيكون لديك مورثة طافرة (أي مورثة شاذة عن الطبيعي) تؤدي إلى زيادة لزوجة المخاط ومفرزات الجسم، هذه اللزوجة الزائدة مضرة للغاية فهي ستعيق العضو أو الجهاز المفرز لهذه  السوائل من العمل مثل إعاقة الهواء من الدخول للرئتين، بالإضافة إلى خطورة تراكم الجراثيم المسببة للإنتان في هذه السوائل.

في الحالات المتقدمة من المرض يحدث للمريض مضاعفات خطيرة مثل الفشل الرئوي وسوء التغذية.

من الضروري البدء بالعلاج من التليف الكيسي فورًا، لأن التشخيص والمعالجة المبكرة للمرض يمكن أن تحسّن نوعية الحياة وتطيل العمر الافتراضي للفرد.

تحسنت اختبارات الفحص وطرق العلاج في السنوات الأخيرة، لذلك يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا الآن حتى عمر الأربعين والخمسين.

سبب حدوث التليف الكيسي

يحدث التليف الكيسي بسبب تغيّر أو طفرة في مورثة تدعى CFTR، هذه المورثة مسؤولة عن مرور الأملاح والسوائل من وإلى الخلايا، لذا إن لم تكن تعمل هذه المورثة كما يجب سيحدث تراكم لسوائل مخاطية عالية اللزوجة دبقة في الجسم.

تصاب بالتليف الكيسي عندما ترث من كلا الأبوين المورثة الطافرة، 90% من المصابين بهذا المرض يملكون على الأقل نسخة واحدة من هذه المورثة الطافرة المسببة للمرض من كلا الأبوين وتدعى علميًا بـ(F508del).

إن ورثت طفرة واحدة من أحد الأبوين دون الآخر فلن تظهر عليك أي أعراض لكن ستكون حاملًا للمرض، هذا يعني أن هناك احتمال أن تنقل لأطفالك هذا المرض.

بحدود الـ 10 مليون أمريكي حاملين لمرض التليف الكيسي، في كل مرة يتم التزاوج بين إثنين حاملين للتليف الكيسي يكون هناك احتمال 25% إنجاب طفل مصاب بالمرض.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

أعراض هذا المرض تعتمد بشكل كبير على المريض وشدة حالته، كما أن العمر الذي يظهر فيه المرض يختلف بين شخص لآخر.

يجب علينا التمييز قبل البدء بالتحدث عن المرض أن هناك نوعان منه:

التليف الكيسي النمطي (الكلاسيكي)

تبدأ أعراض المرض بالظهور منذ الطفولة، ويكون تطور المرض ذو سير سيء.

إن المذاق شديد الملوحة الملاحظ على جلد المريض يعد من أولى علامات المرض ظهورًا، حيث دائمًا ما يلاحظ أهالي الأطفال هذه الملوحة عند تقبيل أطفالهم.

المشاكل التنفسية

إن المخاط المفرز عند مرضى التليف الكيسي يسد الطرق الهوائية داخل الرئتين مما يعيق الهواء الداخل والصادر عن الجهاز التنفسي، ويسبب ما يلي:

• صفير أو وزيز.
• سعال منتج؛ ينتج البلغم أو المخاط السميك.
• ضيق في النفس وخصوصًا عند ممارسة التمارين الرياضية.
• أخماج (التهابات) رئوية متكررة.
• انسداد أنف.
• انسداد جيوب.

المشاكل الهضمية

غالبًا ما يتسبب المخاط السميك المرافق للمرض بانسداد الأقنية، ولا سيّما القنوات الناقلة للأنزيمات من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. والأمر الذي سيسبب عسرة هضم وسوء التغذية ونقصان بالوزن.

التليف الكيسي اللانمطي

تبدأ أعراض المرض بالظهور بشكل عام في عمر متقدم من حياة المريض، وتكون شدة المرض أقل بالمقارنة مع النمط الكلاسيكي إذ يكون ذا شدة متوسطة لأنه غالبًا ما يؤثر على عضو واحد فقط.

• التهاب الجيوب الأنفية المزمن.
• مشكلات تنفسية من الممكن أن تفسر بشكل خاطئ على أنها ربو أو مرض الانسداد الرئوي المزمن.
• تكرر هجمات الالتهاب الرئوي.
• الأورام السليمة الأنفية.
• تجفاف.
• إسهال. 
• التهاب البنكرياس.
• فقدان الوزن السريع.
• مشاكل في الخصوبة.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

غالبًا ما يتم تشخيص التليف الكيسي في مرحلة الطفولة عند معظم المرضى بسبب كثرة الوسائل التشخيصية المساعدة، والتي تتضمن ما يلي:

• اختبار حديثي الولادة: هو اختبار يقوم على أخذ بضعة قطرات من دم المولود وفحصها بالمختبر للتحري عن مجموعة من الأمراض من ضمنها التليف الكيسي، من المهم معرفة أن هذا الاختبار يُجرى مباشرةً بعد الولادة ويتم تكراره بعد بضعة أسابيع بعد الولادة.
• فحص العرق: هو الاختبار الأدق لفحص المريض، يتم فيه وضع مادةٍ كيميائيةٍ بسيطةٍ على الجلد وبتحفيز كهربائي بسيط لهذه المنطقة ستقوم الغدد العرقية بإفراز العرق الذي سيقوم طبيبك بفحصه لتحري نسبة الكلوريد فيه إذ تكون مرتفعة في هذا المرض.
• الاختبارات الوراثية.
• صورة صدر بسيطة.
• صورة جيوب شعاعية.
• اختبار وظيفة الرئتين.
• قوام البلغم: سيقوم الطبيب بأخذ عينة من البصاق أو البلغم لتحري الجراثيم الموجودة فيه، إذ يتميز المرض بوجود جراثيم معينة في هذه العينات منها جرثومة تدعى الزائفة الزنجارية.
• خزعة من الأمعاء.
• قياس فرق الكمون الأنفي.

في حال كان المرض من النوع اللانمطي ستكون نتيجة اختبار العرق سلبية غالبًا لذلك سيطلب منك بعض الفحوصات الأخرى التي ذكرناها.

ما هو العلاج المناسب للتليف الكيسي؟

لا يوجد علاج شاف للمرض بشكل نهائي في الوقت الحالي، لكن سيقوم الفريق الطبي أو الطبيب المختص بمتابعة الحالة معك ومساعدتك بالسيطرة على هذا المرض وذلك باستخدام مجموعة من الأدوية وإبقاء المجرى التنفسي سالك ونظيف.

كيف نبقي المجرى التنفسي مفتوح ونظيف عند مرضى التليف الكيسي؟

• يمكنك تعلّم طريقة خاصة بالتنفس أو السعال تساعد في خروج البلغم من الصدر.
• يمكن ارتداء سترة أو جهاز في الفم يقوم بالاهتزاز لمساعدة في حل المخاط وتسهيل خروجه.

ما هي الأدوية الموصوفة من قبل الطبيب للسيطرة على المرض؟

إن الأدوية الموصوفة ستساعدك في تخفيف أعراض المرض لكن لن تشفيك منه للأسف، وتتضمن هذه الأدوية ما يلي:

• الملينات لمعالجة الإمساك.
• إنزيمات البنكرياس الهاضمة للمساعدة في عملية الهضم.
• مضادات الالتهاب الستيروئيدية وغير الستيروئيدية.
• الصادات الحيوية.
• أدوية استنشاقية لحل البلغم أو المخاط.

ما هي مضاعفات التليف الكيسي؟

إن للمرض مضاعفات عديدة بسبب تأثيره كما ذكرنا سابقًا على المخاط والطبقة المخاطية الساترة للجسم من الداخل، لكن أبرز المضاعفات هي:

• سيصاب بمشاكل تنفسية وهضمية بشكل أساسي.
• الإصابة المتكررة بإنتانات؛ وذلك بسبب تجمع البكتيريا في المخاط السميك داخل الجسم وهي بيئة مناسبة لنمو الجراثيم.
• قد يتطوّر مرض السكري لدى بعض المرضى.
• هشاشة وترقق العظام.
• مشاكل إنجابية.

كيف يمكنني أن أحمي نفسي وأطفالي من التليف الكيسي؟

بالنسبة لك فمن غير الممكن أن تقي نفسك منه إذ أنه مرض وراثي ينتقل عبر الجينات، أما بالنسبة للأطفال فيجب عليك مراجعة مستشار وراثي لفحص جيناتك أنت وزوجتك قبل الإنجاب.

بعض الأسئلة الشائعة عن التليف الكيسي

هل التليف الكيسي معدي؟

الإجابة هي لا فهو حالة جينية وراثية غير قابلة للانتقال إلا بالوراثة.

هل التليف الكيسي مرض مميت؟

كان مرضاً مميتًا في السابق، لكنه أصبح الآن مرضً يمكن التعايش معه.

هل مرض التليف الكيسي خطير؟

نعم فهو مرضٌ خطير إذا لم يتم علاجه.

هل يمكن الشفاء من التليف الكيسي؟

للأسف الدراسات الحالية لم تصل إلى علاج شافٍ للمرض لكن الأدوية المتوفرة حاليًا تفي بالسيطرة على المرض.

المصادر:

Mayo clinic | Cystic fibrosis

Cleveland clinic | Cystic Fibrosis

Healthline | Cystic Fibrosis

WebMD | Cystic Fibrosis

CDC | Cystic Fibrosis